В первый день конференции состоялись пленарные заседания по внесению поправок к законопроекту «Об основах охраны здоровья граждан в РФ»: вопросы, касающиеся определения редкости заболевания, дифференцирования РЗ на редкие и ультра редкие, выстраивание системы финансирования больных на федеральном и региональном уровнях.

По данным ВОЗ, на сегодняшний день Россия занимает лишь 55-60 место в мире по расходам бюджета на здравоохранение на душу населения, по эффективности системы в целом130 место. «Отсутствие единой системы охраны здоровья, резкие различия доступности и качества медпомощи между субъектами РФ, а также наличие автономных бюджетных систем в регионах еще раз подчеркивает необходимость разработки «работающего» документа», – заявил в своем выступлении Заместитель Председателя комитета по охране здоровья, член президиума РАМН, академик РАМН, Сергей Иванович Колесников. Данный Законопроект, по словам Президента Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светланы Игоревны Каримовой, призван стать «Медицинской энциклопедией» и должен стимулировать развитие российского здравоохранения, поэтому в существующий документ необходимо вносить изменения.

Первая поправка касается определения «редкое заболевание» и его распространенности. На сегодняшний день в законопроекте «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» сформулированы критерии редкого заболевания, порог редкости составляет 10:100 000. Однако число описанных и диагностируемых заболеваний постоянно растет – сегодня определено уже более 5500 тысяч РЗ, и распространенность должна быть ниже. По словам Вице-президента по медицинским вопросам Ассоциации А.А. Соколова, еще 50 лет назад онкогематологических заболеваний было описано только 5, сегодня – более 90. Уже сегодня выделяют более 100 видов такого онко заболевания высокой злокачественности, как саркомы. «Указанная в проекте закона распространенность станет тормозом к разработкам отечественных инновационных препаратов для лечения редких болезней…Оптимальный для России порог редкости должен соответствовать принятому и в Европе критерию редкости – 1:2000», – подчеркнул А.А. Соколов.

Вторым наиболее острым противоречием являются вопросы лекарственного обеспечения и финансирования. По словам главного клинического фармаколога Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга А.К. Хаджидиса, система медицинской помощи и социальной поддержки больных с редкими заболеваниями в России в целом и в Санкт-Петербурге практически отсутствует, что отражается на выживаемости пациентов. Сегодня в законе «Об основах охраны здоровья граждан в РФ» так же практически отсутствуют механизмы включения редких заболеваний в систему централизованного государственного финансирования – частично за лекарственное обеспечение пациентов с РЗ отвечает программа «7 нозологий», что нарушает общегражданский принцип доступности граждан к услугам в сфере охраны здоровья. Остальные РЗ финансируются субъектами РФ. Соответственно и регистр больных ведется на местах, что делает невозможным получение реальных данных о заболеваниях, проведение своевременной диагностики и оказание адекватной медицинской помощи этой категории больных.

Для изменения ситуации больных с редкими болезнями участниками конференции было внесено предложение по изменению критериев определения РЗ на «редкие» с распространенностью 10:20 000 и «ультра-редкие» – 10: 200 000. Финансирование ультра-редких заболеваний предложено закрепить за федеральным центром, а редкие – остаются в зоне ответственности регионов. Этот подход соответствует формирующейся в нашей стране системе здравоохранения.

В рамках конференции также состоялся Второй Международный круглый стол пациентских организаций, который возглавил Ян Ле Кам, исполнительный директор EURORDIS (организации объединяющей более 450 пациентских организаций Европы). Вместе с представителями власти в заседании приняли участие пациентские организации стран РФ, СНГ, Евросоюза. Участники заседания обсудили вопросы преемственности европейского опыта в профилактике, диагностике, лечении и реабилитации пациентов с редкими заболеваниями. По словам Ле Кама, в мировом масштабе вопросам редких заболеваний уже давно отведено важное место в законодательной базе: в США – регулируется с 1983 года, в Европейском Союзе закон о редких заболеваниях регулируется с 2000г. В России поддержка государства так же необходима. Ян Ле Кам призвал объединить усилия более 30 млн. пациентов по улучшению оказания медицинской помощи на всем европейском континенте.

В ходе Второго Международного круглого стола пациентских организаций состоялись симпозиумы по различным нозологиям РЗ. Опыт лечения большинства редких заболеваний (Саркома мягких тканей, ИТП – иммунопатологическая тромбоцитопеническая пурпура, Фабри, Проксизмальная ночная гемоглабинурия, Помпе, Муковисцидоз и др.) показал, что своевременное выявление заболевания и проведение таргетной терапии экономически оправданы, могут предотвратить хирургические калечащие операции и увеличить продолжительность и качество жизни пациентов. В рамках онкологического симпозиума А.А. Феденко, к.м.н., координатор Восточно-Европейской Группы по изучению сарком, подчеркнул: «Каждый вид сарком – остеосаркома, саркома мягких тканей – требует специфического таргетного лечения. Внедрение инновационных методов лечения этой группы злокачественных опухолей человека позволяет увеличить продолжительность жизни пациентов. На I стадии 5-ти летняя выживаемость может достигать 90%. Однако подобная эффективность лечения предполагает наличие специализированных центров в регионах и ответственности федерального бюджета в целом».

Разработка и внедрение инновационных подходов к диагностике и лечению редких заболеваний является залогом совершенствования и эффективности работы системы здравоохранения. Однако инноваций требуют и медицинские технологии, и технологии менеджмента на всех уровнях принятия решений, которые впоследствии позволят минимизировать затраты государства и общества на лечение больных с редкими заболеваниями. «Без формирования единой государственной политики в области редких заболеваний, невозможно и внедрение современных инновационных технологий, которое входит в приоритетные направления модернизации системы здравоохранения до 2020 г.», – подвела итоги конференции Светлана Каримова, Президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика».

Национальная Ассоциация организаций
больных редкими заболеваниями «Генетика»